El sÃndrome de DiGeorge, que también se conoce como «sÃndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.
Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al sÃndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalÃas cardÃacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre , retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales, entre otros.
Los signos y sÃntomas del sÃndrome de DiGeorge pueden variar en cuanto al tipo y la gravedad, según qué sistemas del cuerpo se vean afectados y cuán graves sean las anomalÃas. Algunos signos y sÃntomas pueden ser evidentes al momento del nacimiento, pero es posible que otros no sean evidentes hasta más adelante en la lactancia o la infancia temprana.
Los signos y sÃntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes:
- Soplo cardÃaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxÃgeno (cianosis) como resultado de un defecto cardÃaco
- Infecciones frecuentes
- Ciertas caracterÃsticas del rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior
- Retraso en el crecimiento
- Problemas respiratorios
- Poco tono muscular
- Retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés
- Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal
- Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje
- Problemas de conducta
Aun cuando no tiene cura, hay formas de mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. Lo ideal es consultar con un especialista para que sea él quien te indique qué tratamientos necesarios. En Psicoeduka constituimos un modelo de intervención neurocientÃfico, integral, referente y de alto impacto en las áreas de desarrollo infanto-juvenil, a fin de coordinar acciones concretas que permitan un adecuado desarrollo integral.